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RICERCA E SVILUPPO
Per la ricerca sulle malattie genetiche rare

Da Telethon oltre 1.480.000 euro alla ricerca scientifica in Veneto


Selezionati i vincitori del bando progetti 2015 della Fondazione Telethon per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: in Veneto sono stati finanziati sei progetti di ricerca per un totale di oltre 1.480.000 euro.
Redazione 17 Luglio 2015 Condividi
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 Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Veneto sono stati finanziati sei progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 1.480.000 euro.
 
I vincitori sono per l’Università di Padova Luca Scorrano e Rodolfo Costa del Dipartimento di biologia, Leonardo Salviati del Dipartimento di salute della donna e del bambino, Dorianna Sandonà del Dipartimento di scienze biomediche e Nicola Elvassore del Dipartimento di ingegneria industriale; sempre da Padova troviamo Carlo Nobile dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (CNR), mentre dall’Università di Verona Barbara Cellini, del Dipartimento di Scienze della vita e della riproduzione.
 
Complessivamente i fondi assegnati quest’anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani. Tra le nuove malattie oggetto di studio ci saranno alcune forme di epilessia e malattie convulsive, una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune forme di disabilità intellettive e diverse altre.

I progetti finanziati in Veneto
 
L’obiettivo del progetto di Luca Scorrano è di verificare in modelli preclinici se farmaci che interferiscono con l’attività del sistema che “pulisce” le nostre cellule dai “rifiuti” sono efficaci nel contrastare la perdita della capacità visiva associata a una forma di cecità ereditaria, l’atrofia ottica dominante, causata da mutazioni nel gene OPA1. Lo studio è la prosecuzione di un lungo sforzo del laboratorio di Luca Scorrano che grazie a Telethon studia questa malattia dal 2003. In un progetto collegato a questo, i cui risultati sono stati appena pubblicati sulla prestigiosa rivista Cell Metabolism, OPA1 è emerso essere un gene chiave anche per altre malattie mitocondriali diverse dall’atrofia ottica dominante: farmaci in grado di modularne l’attività potrebbero infatti risultare efficaci anche per il trattamento di patologie molto diffuse come l’infarto e l’ictus.
 
Rodolfo Costa si occuperà di malattie mitocondriali, ovvero patologie che possono essere causate da mutazioni nel DNA mitocondriale o in geni nucleari. La loro ampia eterogeneità genetica è un problema non solo per l’identificazione di nuovi geni malattia ma anche per raggiungere la diagnosi molecolare attraverso lo screening dei geni noti: il progetto, chiamato MitMed e portato avanti da un consorzio di centri di ricerca italiani, mira a migliorare la diagnosi genetica attraverso l’utilizzo di tecniche di screening di nuova generazione e a testare potenziali approcci terapeutici per le malattie mitocondriali.
 
Lo scopo del progetto di Barbara Cellini e Leonardo Salviati è di migliorare le conoscenze e individuare nuove opportunità terapeutiche basate sull’uso della vitamina B6 e di suoi derivati per l’atrofia girata, una grave malattia metabolica la cui patogenesi è ancora in gran parte sconosciuta.
 
Dorianna Sandonà testerà l’efficacia di una nuova potenziale terapia farmacologica nel modello animale di sarcoglicanopatia, un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono i muscoli costringendo precocemente le persone che ne sono affette alla sedia a rotelle e per le quali al momento non esiste una terapia efficace.
 
L’obiettivo del progetto di Nicola Elvassore è di costruire una raccolta di cellule del fegato di pazienti affetti da deficit di alfa1-antitripsina (ATD), per individuare quelle forme della malattia che possono degenerare in cirrosi epatica e testare nuovi potenziali farmaci già presenti sul mercato in grado di contrastarla.
 
Durante questo progetto della durata di due anni sarà generata una libreria di cellule epatiche derivate da sangue o urina di pazienti selezionati. Su queste cellule saranno testati sistematicamente i farmaci presenti sul mercato per altre patologie per verificarne l’efficacia.
 
Lo studio di Carlo Nobile si propone di individuare nuovi geni correlati all’epilessia temporale laterale autosomica dominante (ADLTE), avvalendosi di strumenti bioinformatici di analisi delle interazioni proteiche. Questo faciliterà l’individuazione di mutazioni patogene tra le migliaia di varianti del DNA rivelate dall’analisi dell’esoma, la porzione codificante del nostro patrimonio genetico che, pur rappresentando soltanto l’1% dell’intero genoma, contiene buona parte delle informazioni utili per lo sviluppo del nostro organismo.

I finanziamenti alla ricerca del 2015
 
I finanziamenti del bando 2015 vanno ad aggiungersi ai 2,5 milioni investiti da Telethon in altri programmi di finanziamento esterno (biobanche genetiche, bando clinico neuromuscolare, progetti esplorativi) e ai 27,2 milioni impiegati per sostenere il lavoro dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (TIGET) di Milano, nonché il programma di carriere dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Complessivamente, nel 2014-2015 Telethon ha destinato alla ricerca 39,6 milioni di euro, 600mila in più rispetto all’anno scorso.
 
Inoltre, nel mese di giugno, è stata lanciata la quarta edizione del bando Telethon per “progetti esplorativi”, un’attività di finanziamento che la Fondazione rivolge alla ricerca scientifica su malattie genetiche ancora neglette. Quest’anno il bando, che a ogni edizione si focalizza su differenti tematiche, è dedicato a malattie che colpiscono le ossa, la pelle e i tessuti sottocutanei e i reni. Lo scopo di questo bando è di premiare i progetti più meritevoli in modo che acquisiscano sufficienti dati preliminari per accedere ad altri bandi Telethon e altre opportunità di finanziamento.

I finanziamenti alla ricerca dalla Fondazione
 
Dalla sua fondazione, Telethon ha investito in ricerca oltre 420 milioni di euro, ha finanziato 2.532 progetti con 1.547 ricercatori coinvolti e 450 malattie studiate. Ad oggi grazie a Telethon sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili (ADA-SCID, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich).

I più recenti risultati
 
Quest’anno si aggiungono importanti novità nei passi avanti svolti dalla Fondazione. A marzo 2015, infatti, un team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto Telethon San Raffaele di Milano (TIGET), ha messo a punto una terapia genica che potrebbe offrire una cura definitiva per l’emofilia B e sempre al TIGET è stato avviato un protocollo di ricerca sperimentale di terapia genica per la talassemia beta, una grave malattia genetica caratterizzata da un’anemia cronica per la quale l’unico trattamento risolutivo è al momento il trapianto di midollo.

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